Un topo balbuziente per trovare la cura
Creato da un team di scienziati Usa che hanno modificato il patrimonio genetico di cavie, per imitare la balbuzie negli umani. Gli esperimenti permetteranno di individuare le cause genetiche e neurologiche del disturbo della parola con l'obiettivo di realizzare farmaci e terapie
Un topo balbuziente in tempo per la 'Notte delle stelle': non e' la versione Disney del discorso del Re, il film che dovrebbe far conquistare a Colin Firth il suo primo Oscar, ma il protagonista in baffi e ossa di un esperimento presentato a Washington al convegno della American Association for the Advancement of Science.
Scienziati dell'Istituto nazionale contro la sordita' e altri disturbi della comunicazione hanno modificato il patrimonio genetico di cavie di laboratorio per imitare la balbuzie negli umani. Gli esperimenti permetteranno di individuare le cause genetiche e neurologiche del disturbo della parola con l'obiettivo di realizzare farmaci e terapie che curino l'impedimento di cui soffriva Re Giorgio VI, il padre della Regina Elisabetta al centro del film supercandidato agli Academy Awards.
La balbuzie colpisce l'1% della popolazione anche se il cinque per cento di bambini verso i cinque anni comincia a balbettare e la maggior parte supera il difetto una volta passata la puberta'. A differenza di altri disturbi della comunicazione, la balbuzie non e' presente quando un bimbo comincia a parlare, ma appare in genere nella fascia di eta' compresa tra i due e i quattro anni.
"Sappiamo che la meta' dei pazienti che si presentano al nostro centro hanno alle spalle una storia di balbuzie in famiglia", ha detto Dennis Drayna, uno degli autori dello studio: "Si potrebe dire che meta' dei casi di balbuzie sono ereditari. Noi genetisti siamo convinti che si tratti di una stima per difetto".
Drayna ha identificato mutazioni in geni chiamati Gnptab, Gnptg e Nagpa piu' comuni nei balbuzienti che in chi parla senza intoppi. Per capire gli effetti delle mutazioni, il laboratorio ha modificato un topo con le stesse mutazioni dei balbuzienti. I tre geni controllano un aspetto del metabolismo della cellula gia' studiato in rapporto a una malattia ereditaria rara e Letale, la mucolipidosi. I bambini malati di mucolipidosi tipo 2 muoiono di solito prima dei 10 anni senza aver imparato a parlare.
Nella malattia le mutazioni impediscono ai tre geni di Ffunzionare. Nei balbuzienti una mutazione leggermente diversa non blocca il funzionamento, ma finisce per creare proteine sbagliate nelle cellule. Nei bimbi con la mucolipidosi, gli effetti sono devastanti. Gli scarti prodotti da reazioni metaboliche non finite si accumulano in cellule dove i geni dovrebbero essere attivi e alla fine la cellula muore.
Drayna pensa che qualcosa di simile, ma meno grave, avvenga nel cervello di chi balbetta: "Pensiamo che esista una classe di neuroni del linguaggio straordinariamente sensibili a modesti deficit metabolici prodotti dalle mutazioni. L'obiettivo e' studiare queste cellule, quali sono le loro normali funzioni e cosa succede quando queste funzioni vengono disturbate".