Nato nel 1990 sulla spinta di pazienti affetti da distrofia muscolare per sostenere la ricerca scientifica su questa malattia, Telethon ha successivamente esteso il suo raggio d'azione a tutte le malattie genetiche.
Da allora Telethon ha finanziato 2140 progetti di ricerca su circa 400 malattie genetiche con un impegno finanziario di 276.536.760 euro.
Altri numeri:1363 ricercatori hanno ottenuto fondi,77 presso gli istituti Telethon (Tigem,Hsr-Tiget,Dti e Tecnothon) e 1286 presso istituti esterni; 6200 le pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali; la guarigione di 12 bambini affetti da una gravissima immunodeficienza, prima incurabile.