Identificate le basi molecolari
dell'epilessia rara nei bambini -2-
I risultati sono pubblicati sulla rivi-
sta 'Epilepsia'. Il risultato più rile-
vante riguarda l'effetto dell'ataluren,
una molecola capace di consentire alla
cellula di superare i segnali di arre-
sto prematuro nella sintesi proteica.
L'ataluren ha dimostrato la sua effica-
cia in quanto è in grado di ripristina-
re la produzione della proteina SMC1A
nei casi in cui questa risulta "incom-
pleta", correggendo oltre la metà dei
geni alterati e riducendo significati-
vamente l'instabilità genomica.
https://www.cnr.it/ 3/4
Viva la Rai 590 Indice A-Z 799
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