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               CHI SIAMO                
 Il Consiglio nazionale delle ricerche  
 (Cnr) è un ente pubblico di ricerca na-
 zionale con competenze multidisciplina-
 ri, vigilato dal Ministero dell'Univer-
 sità e della ricerca (MUR). Fondato nel
 1923, ha il compito di realizzare pro- 
 getti di ricerca scientifica nei prin- 
 cipali settori della conoscenza e di   
 applicarne i risultati per lo sviluppo 
 del Paese, promuovendo l'innovazione,  
 l'internazionalizzazione del "sistema  
 ricerca" e favorendo la competitività  
 del sistema industriale. Le attività   
 vengono svolte da un patrimonio di ri- 
 sorse umane di circa 8.500 dipendenti. 
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   Identificate le basi molecolari      
   dell'epilessia rara nei bambini      

 Un nuovo studio fa luce sui meccanismi 
 molecolari alla base della DEE85, una  
 rara encefalopatia epilettica pediatri-
 ca causata da varianti del gene SMC1A, 
 caratterizzata da esordio precoce delle
 crisi, grave disabilità intellettiva ed
 epilessia resistente ai farmaci. Lo    
 studio internazionale è stato guidato  
 dal Consiglio nazionale delle ricerche 
 con l'Istituto di tecnologie biomediche
 (Cnr-Itb) e l'Istituto di biologia     
 molecolare e patologia (Cnr-Ibpm):     

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   Identificate le basi molecolari      
   dell'epilessia rara nei bambini  -2- 

 I risultati sono pubblicati sulla rivi-
 sta 'Epilepsia'. Il risultato più rile-
 vante riguarda l'effetto dell'ataluren,
 una molecola capace di consentire alla 
 cellula di superare i segnali di arre- 
 sto prematuro nella sintesi proteica.  
 L'ataluren ha dimostrato la sua effica-
 cia in quanto è in grado di ripristina-
 re la produzione della proteina SMC1A  
 nei casi in cui questa risulta "incom- 
 pleta", correggendo oltre la metà dei  
 geni alterati e riducendo significati- 
 vamente l'instabilità genomica.        
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   Identificate le basi molecolari      
   dell'epilessia rara nei bambini  -3- 

 Nessun effetto è stato osservato nelle 
 varianti che alterano il quadro di     
 lettura, confermando la specificità    
 dell'azione della molecola.            

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   Comprendere i materiali quantistici  
   con la "multipolartronica".          
 La scoperta ha studiato il fenomeno in 
 particolare in un materiale con strut- 
 tura "kagome", cioè appartenente a una 
 classe emergente di materiali quanti-  
 stici, dotato di una particolare geome-
 tria del reticolo elettronico e della  
 proprietà della superconduttività, il  
 cui nome deriva dalla stretta somi-    
 glianza con la trama di fili di bamboo 
 dei tradizionali cesti giapponesi. Il  
 sistema ha permesso di osservare       
 effetti unici e offre la possibilità di
 generare fenomeni innovativi nei       
 materiali quantistici.                 
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